神經元遷移疾病（Disorders of Neuronal Migreation）

之前在新生兒科實習短短兩個星期就碰到許多罕見的病例。其中的一個小寶寶出生後沒有什麼異常，回家後 發現一眼不會張開，帶來檢查後發現大腦少了快一半，診斷為腦裂（Schizencephaly），是一種神經元遷移疾病。

神經系統的發育是經過很複雜的分化、移行和連接。遷移的神經元會附著在特殊的纖維 （the radial glial fiber）上，移行到正確的目的地，形成六層結構的大腦皮質，在遷移的過程發生任何異常就會發生神經元的遷移疾病，而在小鼠的研究中發現數個基因會影響 此遷移的步驟或路徑。

臨床上，神經元遷移疾病的症狀可能從沒有症狀到嚴重的智能發育遲緩、神經發育異 常。神經元遷移疾病主要有無腦回（Lissencephaly）、腦裂（Schizencephaly）、孔洞腦（Porencephaly）和前腦發育 異常（Holoprosencephaly）。

無腦回，就是大腦缺乏正常的腦回和大腦外側裂（sylvian fissure），因此看起來像是3~4個月大胎兒的腦，並且有腦室擴大等特徵。嬰兒出生後會有嚴重的生長發育遲緩、小頭（microcephaly）、 嚴重癲癇疾病、眼睛發育異常等臨床表現。電腦斷層或核磁共振可以看到平滑、沒有腦回的腦。

腦裂，在單側或雙側的大腦半球上有異常的裂溝，而裂溝的周圍常圍繞著異常的腦組 織。臨床上，小孩常有嚴重的心智遲緩、難控制的癲癇，如果是雙側腦裂則有四肢癱瘓。

孔洞腦，大腦裡有囊泡或空洞，可能是發育過程的異常或是後天產生的。真孔洞腦通常 位於大腦外側裂的位置，並且和蜘蛛網膜下腔和腦室有互相溝通，因為是神經元遷移疾病，所以常伴隨其他神經系統發育異常、生長發育遲緩、癲癇、眼睛視神經發 育異常；偽孔洞腦則是因為出生前後時的出血性或缺血性腦中風所造成，通常單側，與腦室系統不溝通，沒有其他神經發育異常。

前腦發育異常，是一個前腦分離異常的疾病，常伴隨臉部發育異常，如獨眼科 （cyclopia）、猴樣頭（cebocephaly）、頜骨前缺乏（premaxillary agenesis）等特徵。發生原因未確定，但是被發現和某些染色體異常相關。

神經元遷移疾病目前都沒有可以預防或是治癒的方法，只能藉由產前檢查早期發現，施 行人工流產。所幸神經元遷移疾病的發生率都不高。

資料來源：
1. Nelson Textbook of Pediatrics, 17th
2.http://blog.xuite.net/ganglion/pediatrics/24443328