裂腦畸型 (Schizencephaly)

作者: 黎碧賢 日期: 2009-06-01 17:46

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裂腦畸型(Schizencephaly)
黎璧賢
門諾醫院小兒神經科醫師

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案例
林小妹妹七個月大時，母親第一次帶他來門診，一針見血說他還不會翻身，請幫忙評估發育是否有問題。
當時只見林小妹妹兩耳細薄且有些招風，不時口水滴落，頭圍和體重都小於第三個百分位﹝生長遲緩！﹞。進一步檢查，令我吃驚的是：他的四肢軀幹的張力異常地 高，深層肌腱反射增強，抱直時兩腿僵成剪刀交叉步態，完全無法翻身、扶坐，也無法抓臥(動作發展遲緩！)。母親說他的聽力反應尚可，但我一時還無法確認， 另外我發現他的視力仍無法專注追隨。很顯然，他患了嚴重的生長發展遲緩。

猶記解釋病情時，母親神情堅毅冷靜，十分合作地讓林小妹妹接受電腦斷層掃描。才發現他不幸罹患了双側性裂腦畸型，左側為閉唇型，右側為開唇型(見附圖)， 而且合併透明中隔缺乏。開立殘障手冊申請表和重大傷病診斷書後，我連忙轉介給慈濟小兒神經科及復健科醫師，進一步評估及早療。


裂腦畸型
裂腦畸型是一種腦部發育不全的先天性疾病。目前醫學知道，從受精卵開始，人類的神經系統發育須歷經六大步驟：神經管形成(Neurulation)、前腦 發育(Prosencephalic development)、神經元增生(Neuronal proliferation)、神經元移行(Neuronal migration)、組織化(Organization)和髓鞘化(Myelination)等。其中各個步驟的工程意義重大，過程繁雜細膩，充分展現 造物者的細工巧思，禁不起偷工減料。"裂"腦畸型就是一種屬於第四大步驟--神經元移行--的病變，顧名思義，患者腦部有了裂縫、缺損了一塊，彷彿上蒼開 了一個過火的玩笑。

神經元移行主要發生在懷孕後第三到第五個月。這時，原來位於腦室邊的神經元細胞，會順著輻射性纖維(Radial fibers)往命定的大腦皮質所在移動。這神秘重大的移轉行動若受到任何干擾，將產生輕重不等的神經元移行病變。除裂腦畸型外，其餘同屬神經元移行病變 的尚有平腦畸型(Lissencephaly、pachygyria)、多小腦迴畸型(Polymicrogyria)、神經元異位 (Heterotopias)、局部腦皮質發育不全(Focal cerebrocortical dysgenesis)等，這些病變也都可合併產生胼胝體(Corpus callosum)及透明中隔(Septum pellucidum)缺乏或發育不全。現在已知可能造成裂腦畸型的原因有基因突變(EMX2 homeobox gene)、先天性感染(如CMV病毒)、代謝性疾病、血管性病變及其他毒性侵害等。

裂腦畸型最大的特徵是有一片由腦灰質所圍繞的缺損，缺損的兩側若涇渭分明則稱之為開唇型(Open-lip)，兩側若藕斷絲連仍有銜接則稱之為閉唇型 (Closed-lip)。1997年Packard等人統計47位患者發現，缺損傷及腦額葉者佔55%，頂葉者72%，顳葉者22%，枕葉者11%。 1992年Barkovich等人統計20位病人，單側性者佔65%，双側性者35%；其中單側性患者有認知障礙者占15%，双側性患者100%；而 77%的單側性患者會產生動作障礙，双側性患者則86%，又以侵犯腦額葉及開唇型患者為甚；另外，共有69%的單側性患者會併發抽搐，双側性患者 100%。

值得注意的是，雖然裂腦畸型的症狀包括腦圍小、抽搐、智障及動作障礙等，但實施際的臨床表現從完全正常到極重度殘障皆有，所以正確的發生率實在無法預估， 診斷仍需靠電腦部斷層掃描或核磁共振。

裂腦畸型的治療主要還是要靠早療。若併發嚴重頻繁的抽搐則需服用抗癲癇藥物，或經評估後考慮外科手術。



結語
由於林小妹妹的右邊腦裂是開唇型，缺損比左側的閉唇型嚴重許多，這解剖結構上的差 異，可以解釋為何他的右手僵直度比左手輕微(因為左腦管右側肢體動作)、右耳聽力傳導較差和左側體感覺誘發電位反應較差等。雖然林小妹妹的裂腦情形很嚴 重，卻幸運地沒有發生抽搐；但是據報導，双側裂腦抽搐的機率很高，仍需要密切追蹤。

在此特別要感謝慈濟小兒神經科王傳育醫師、復健科梁主任及兒復中心同仁所給予林小妹妹的協助。而小妹妹的母親肯努力合作，勇敢邁步接受學習早療，不因此氣 餒畏縮，值得其他家長學習。請大家為他們繼續加油。

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