神經元遷移疾病（Disorders of Neuronal Migreation）

之前在新生兒科實習短短兩個星期就碰到許多罕見的病例。其中的一個小寶寶出生後沒有什麼異常，回家後 發現一眼不會張開，帶來檢查後發現大腦少了快一半，診斷為腦裂（Schizencephaly），是一種神經元遷移疾病。

神經系統的發育是經過很複雜的分化、移行和連接。遷移的神經元會附著在特殊的纖維 （the radial glial fiber）上，移行到正確的目的地，形成六層結構的大腦皮質，在遷移的過程發生任何異常就會發生神經元的遷移疾病，而在小鼠的研究中發現數個基因會影響 此遷移的步驟或路徑。

臨床上，神經元遷移疾病的症狀可能從沒有症狀到嚴重的智能發育遲緩、神經發育異 常。神經元遷移疾病主要有無腦回（Lissencephaly）、腦裂（Schizencephaly）、孔洞腦（Porencephaly）和前腦發育 異常（Holoprosencephaly）。

無腦回，就是大腦缺乏正常的腦回和大腦外側裂（sylvian fissure），因此看起來像是3~4個月大胎兒的腦，並且有腦室擴大等特徵。嬰兒出生後會有嚴重的生長發育遲緩、小頭（microcephaly）、 嚴重癲癇疾病、眼睛發育異常等臨床表現。電腦斷層或核磁共振可以看到平滑、沒有腦回的腦。

腦裂，在單側或雙側的大腦半球上有異常的裂溝，而裂溝的周圍常圍繞著異常的腦組 織。臨床上，小孩常有嚴重的心智遲緩、難控制的癲癇，如果是雙側腦裂則有四肢癱瘓。

孔洞腦，大腦裡有囊泡或空洞，可能是發育過程的異常或是後天產生的。真孔洞腦通常 位於大腦外側裂的位置，並且和蜘蛛網膜下腔和腦室有互相溝通，因為是神經元遷移疾病，所以常伴隨其他神經系統發育異常、生長發育遲緩、癲癇、眼睛視神經發 育異常；偽孔洞腦則是因為出生前後時的出血性或缺血性腦中風所造成，通常單側，與腦室系統不溝通，沒有其他神經發育異常。

前腦發育異常，是一個前腦分離異常的疾病，常伴隨臉部發育異常，如獨眼科 （cyclopia）、猴樣頭（cebocephaly）、頜骨前缺乏（premaxillary agenesis）等特徵。發生原因未確定，但是被發現和某些染色體異常相關。

神經元遷移疾病目前都沒有可以預防或是治癒的方法，只能藉由產前檢查早期發現，施 行人工流產。所幸神經元遷移疾病的發生率都不高。

資料來源：
1. Nelson Textbook of Pediatrics, 17th
2.http://blog.xuite.net/ganglion/pediatrics/24443328

裂腦畸型 (Schizencephaly)

作者: 黎碧賢 日期: 2009-06-01 17:46

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裂腦畸型(Schizencephaly)
黎璧賢
門諾醫院小兒神經科醫師

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案例
林小妹妹七個月大時，母親第一次帶他來門診，一針見血說他還不會翻身，請幫忙評估發育是否有問題。
當時只見林小妹妹兩耳細薄且有些招風，不時口水滴落，頭圍和體重都小於第三個百分位﹝生長遲緩！﹞。進一步檢查，令我吃驚的是：他的四肢軀幹的張力異常地 高，深層肌腱反射增強，抱直時兩腿僵成剪刀交叉步態，完全無法翻身、扶坐，也無法抓臥(動作發展遲緩！)。母親說他的聽力反應尚可，但我一時還無法確認， 另外我發現他的視力仍無法專注追隨。很顯然，他患了嚴重的生長發展遲緩。

猶記解釋病情時，母親神情堅毅冷靜，十分合作地讓林小妹妹接受電腦斷層掃描。才發現他不幸罹患了双側性裂腦畸型，左側為閉唇型，右側為開唇型(見附圖)， 而且合併透明中隔缺乏。開立殘障手冊申請表和重大傷病診斷書後，我連忙轉介給慈濟小兒神經科及復健科醫師，進一步評估及早療。


裂腦畸型
裂腦畸型是一種腦部發育不全的先天性疾病。目前醫學知道，從受精卵開始，人類的神經系統發育須歷經六大步驟：神經管形成(Neurulation)、前腦 發育(Prosencephalic development)、神經元增生(Neuronal proliferation)、神經元移行(Neuronal migration)、組織化(Organization)和髓鞘化(Myelination)等。其中各個步驟的工程意義重大，過程繁雜細膩，充分展現 造物者的細工巧思，禁不起偷工減料。"裂"腦畸型就是一種屬於第四大步驟--神經元移行--的病變，顧名思義，患者腦部有了裂縫、缺損了一塊，彷彿上蒼開 了一個過火的玩笑。

神經元移行主要發生在懷孕後第三到第五個月。這時，原來位於腦室邊的神經元細胞，會順著輻射性纖維(Radial fibers)往命定的大腦皮質所在移動。這神秘重大的移轉行動若受到任何干擾，將產生輕重不等的神經元移行病變。除裂腦畸型外，其餘同屬神經元移行病變 的尚有平腦畸型(Lissencephaly、pachygyria)、多小腦迴畸型(Polymicrogyria)、神經元異位 (Heterotopias)、局部腦皮質發育不全(Focal cerebrocortical dysgenesis)等，這些病變也都可合併產生胼胝體(Corpus callosum)及透明中隔(Septum pellucidum)缺乏或發育不全。現在已知可能造成裂腦畸型的原因有基因突變(EMX2 homeobox gene)、先天性感染(如CMV病毒)、代謝性疾病、血管性病變及其他毒性侵害等。

裂腦畸型最大的特徵是有一片由腦灰質所圍繞的缺損，缺損的兩側若涇渭分明則稱之為開唇型(Open-lip)，兩側若藕斷絲連仍有銜接則稱之為閉唇型 (Closed-lip)。1997年Packard等人統計47位患者發現，缺損傷及腦額葉者佔55%，頂葉者72%，顳葉者22%，枕葉者11%。 1992年Barkovich等人統計20位病人，單側性者佔65%，双側性者35%；其中單側性患者有認知障礙者占15%，双側性患者100%；而 77%的單側性患者會產生動作障礙，双側性患者則86%，又以侵犯腦額葉及開唇型患者為甚；另外，共有69%的單側性患者會併發抽搐，双側性患者 100%。

值得注意的是，雖然裂腦畸型的症狀包括腦圍小、抽搐、智障及動作障礙等，但實施際的臨床表現從完全正常到極重度殘障皆有，所以正確的發生率實在無法預估， 診斷仍需靠電腦部斷層掃描或核磁共振。

裂腦畸型的治療主要還是要靠早療。若併發嚴重頻繁的抽搐則需服用抗癲癇藥物，或經評估後考慮外科手術。



結語
由於林小妹妹的右邊腦裂是開唇型，缺損比左側的閉唇型嚴重許多，這解剖結構上的差 異，可以解釋為何他的右手僵直度比左手輕微(因為左腦管右側肢體動作)、右耳聽力傳導較差和左側體感覺誘發電位反應較差等。雖然林小妹妹的裂腦情形很嚴 重，卻幸運地沒有發生抽搐；但是據報導，双側裂腦抽搐的機率很高，仍需要密切追蹤。

在此特別要感謝慈濟小兒神經科王傳育醫師、復健科梁主任及兒復中心同仁所給予林小妹妹的協助。而小妹妹的母親肯努力合作，勇敢邁步接受學習早療，不因此氣 餒畏縮，值得其他家長學習。請大家為他們繼續加油。

http://www.caeip.org.tw/html/fhtml/index.php?load=read&id=429

母親節禮物

這是朋友慶芝送我的母親節禮物，是葡眾產品中最超值營養液，但價錢也貴鬆鬆，很想買來給小b用用看，但一直買不下手，剛好將這二瓶讓小ｂ喝喝看。
小ｂ剛開始不太接受，最後也喝掉1/3瓶，喝起來像黃豆發酵的味道。





昨日星期五爸爸帶哥哥和姊姊去讀經，帶回康乃馨送媽媽母親節禮物，哥哥學校也有辦活動及做餅乾送媽媽。
姊姊看到哥哥有送東西也媽媽也趕緊畫了一張畫要送媽媽母親節禮物，好感動哦，小b呢?媽咪只要妳快快樂樂長大就是媽媽最大的禮物了。

外公被選上模範勞工（圖右）

慶祝勞動節省府昨宴請模範勞工

2010/4/30

記者莊煥寧/金城報導

　 勞工朋友在各行各業默默耕耘，刻苦耐勞，對社會貢獻良多，五一勞動節屆臨，福建省政府昨日晚間邀宴本縣三十八位模範勞工，福建省政府主席薛承泰肯定 模範勞工的優異表現，他說，勞工朋友是國家發展的生力軍，經濟建設不可或缺的成員，金門的勞工朋友平日在工作崗位上刻苦耐勞，認真打拚，在金門經濟發展上 扮演重要的角色。
　 省府慶祝九十九年勞動節聯誼餐會昨日晚間六時三十分在盈春閣舉行，當選今年度的模範勞工林煥盛等三十八位應邀出席，受到省 主席薛承泰、秘書長曾華德及各組室主管、秘書及省府同仁的熱烈歡迎，縣府社會局局長方天吉、縣總工會理事長李永文、副理事長陳麗圓、總幹事張延壽、總工會 理監事、幹部、各產業工會常務理事也應邀作陪，場面相當熱絡、溫馨。
　 省主席薛承泰向模範勞工表達祝賀之意，也向地區的勞工朋友提前祝賀勞動 節快樂，他並頒發每位模範勞工一份賀節禮金，肯定他們平日在各行各業認真盡職的傑出表現。
　 他表示，勞工朋友是國家發展的生力軍，經濟建設不 可或缺的成員，金門的勞工朋友平日刻苦耐勞，在工作崗位上努力打拚，照顧家庭，成為社會支柱與動力，在金門經濟發展上扮演重要的角色。
曾華德也指出，金門還要更進步，金門未來不是夢，政府希望結合勞工朋友一起努力，締造金門更美好的未來與願景。
　 在餐敘中，省府主管也逐桌 向勞工朋友敬酒致敬，並與所有模範勞工合影留念。
　 今年的模範勞工，除了林明鍊由地區推薦獲選為全國模範勞工；李哲霖也獲選為全總模範勞工； 本縣慶祝「五一」勞動節，從總工會轄下的各產職業工會推選的三十八位模範勞工，將於「五一」勞動節慶祝活動中，接受縣長李沃士的頒獎表揚。
今年本縣選出的模範勞工，除了林明鍊與李哲霖當選全國模範勞工外，當選本縣九十九年度的三十八位模範勞工，他們是：林煥盛、董振發、薛芳通、李翔輝、翁 國銘、洪秀珍、簡金對、董玉蘭、洪天來、陳均助、黃能猜、盧志尚、盧彩秀、李秀珍、葉淑蓮、洪志慶、蕭允禎、李長鎮、周梅蘭、楊弘彬、黃廷輝、洪逸凡、魏 再榮、陳宗仁、莊維煌、林國志、陳章明、黃志雄、翁明勤、張建忠、許招治、李允尚、蔡愛珠、林志清、陳台生、羅天降、翁根展、林玄堂。

好用的藥杯

爸爸在小兒科診所發現藥杯原來還有附蓋子的，對小b藥罐子來說超方便的，平時外出時要餵食藥物，除了帶藥杯外還要加根攪拌的，有了這個新藥杯只要將藥倒進去，加點水蓋上蓋子，搖一搖就可以餵食了。

買台Cuisinart CSB-77攪拌器

小b在吞嚥一直不是很好，更別說會咬著吃，平時要餵食副食品都是要用切細或用果汁機攪碎才能吃，上網查了一下資料，覺得CSB-77很適合小b來用（主要是媽媽太懶了..^_^）。
原本 是想要只買76型的較便宜，但只有一種功能，媽咪是想要來切細用的，只好買77型的，有三種功能，除了76型的磨泥用的，還有我最需要的可以切丁用的，再來就是少用到的打蛋器的。
媽咪愈用愈順手了，愈來愈覺得不錯用哦...^_^

買tanita uitimate 2204

家中的體重計一直不準，爸爸每次量都是8開頭，但身體看起來胖很多，決定買新的看看，一看不得了是9開頭了，脂肪也到27，早上更高。
媽媽的也決5開頭 了，脂肪24早上更到27，還一直以為是4開頭，要減肥了。